En la investigación de genómica de población más grande hasta la fecha, un equipo de investigadores de la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai, la Universidad de Stanford y la Universidad de Colorado descubrieron que las variantes de riesgo de enfermedad renal del gen APOL1, previamente conocidas por afectar a África y África.
Las poblaciones estadounidenses también se encuentran en frecuencias apreciables en las poblaciones del Caribe y América Latina. Debido a que estas poblaciones son históricamente poco estudiadas y poco probadas en relación con APOL1, actualmente se desconoce el impacto del gen en estas poblaciones. Los hallazgos fueron descritos en una publicación publicada hoy en The New England Journal of Medicine .
Las variantes de riesgo en el gen APOL1 se descubrieron por primera vez en los afroamericanos. En consecuencia, gran parte de los estudios de investigación y los ensayos clínicos que siguieron se han centrado en gran medida en las poblaciones afroamericanas o afroamericanas autoinformadas. Sabiendo esto, los investigadores en el estudio decidieron vincular los datos genéticos y demográficos que abarcan más de 110 poblaciones, lo que lleva al descubrimiento de variantes de riesgo APOL1 en otras poblaciones que comparten ascendencia africana, como las que son hispanas o latinas.
"Este hallazgo es crucial en la detección temprana de individuos en riesgo que pueden no estar indicados para el cribado genético debido a la autoinformación de orígenes étnicos, pero que aún pueden estar en alto riesgo debido a la presencia de variantes de riesgo APOL1", dijo Girish Nadkarni , MD, Profesor Asistente de Medicina (Nefrología) en la Escuela de Medicina Icahn y primer autor del estudio. "Es importante comprender mejor la distribución global de estas variantes según el país de origen y la ascendencia genética en lugar de la raza / grupo étnico autoinformado".
Saber que el riesgo de APOL1 está presente en estas poblaciones podría ayudar a los médicos a adaptar el tratamiento más estrechamente a sus necesidades, un ejemplo del enfoque conocido como medicina de precisión. Los datos del equipo también proporcionan un recurso centralizado para ayudar a la comunidad médica a comprender mejor las poblaciones de enfermedades renales en riesgo en todo el mundo.
"APOL1 es el niño favorito de la medicina de precisión, ya que las variantes de riesgo tienen un gran impacto en el riesgo de por vida no solo de enfermedad renal, sino también de hipertensión y enfermedad cardiovascular de inicio temprano", dijo Eimear Kenny, Ph.D., Profesor Asociado de Genética y Ciencias genómicas en la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai, Director del Centro de Salud Genómica y autor principal de la publicación.
"Aquí en Mount Sinai, estamos liderando los esfuerzos nacionales para conocer el impacto de las variantes de riesgo de APOL1 en entornos clínicos de rutina, y el gen se encuentra actualmente bajo un intenso escrutinio como objetivo terapéutico y en diversas poblaciones".
Fecha actualización el 2021-12-28. Fecha publicación el 2018-12-28. Categoría: Ciencia. Autor: Oscar olg Mapa del sitio Fuente: phys